NA CZYM POLEGA (PSYCHO)FARMAKOGENETYKA (PGx)?
W krajach zachodnich, w szczególności w USA, badania genetyczne stały się ważnym elementem procesu ustalania właściwej farmakoterapii zarówno w psychiatrii, jak i w innych dziedzinach medycyny. Jest to jedna z praktyk tak zwanej medycyny precyzyjnej, czyli podejścia zakładającego, że pacjent powinien otrzymać leczenie dopasowane indywidualnie do jego organizmu.
Na skuteczność i tolerancję farmakoterapii wpływa wiele czynników, m.in. farmakodynamicznych (decydujących o tym, co „lek robi w organizmie”) i farmakokinetycznych (wpływających na to, co „organizm robi z lekiem”). Badania genomu pozwalają ustalić różnice między ludźmi dotyczące tego, w jaki sposób lek będzie u nich działał i jak będzie metabolizowany. Znając te różnice i indywidualne cechy organizmu pacjenta, możemy precyzyjnie dostosowywać do niego leczenie.
Zastosowanie metod farmakogenetycznych skraca proces doboru leków. Zamiast kierować się zasadą „użyj tego, co w tej postaci choroby jest według wytycznych najskuteczniejsze oraz nie jest przeciwwskazane u tego pacjenta”, lekarz otrzymuje dokładny raport informujący, które leki będą z dużym prawdopodobieństwem najskuteczniejsze, a które mają wysokie ryzyko działań niepożądanych. Pozwala to uniknąć metody „prób i błędów”, którą dotychczas kierowano się w wielu sytuacjach klinicznych.
Badania genomu mogą być szczególnie przydatne podczas terapii lekoopornych zaburzeń psychicznych. Lekooporność wiąże się często z koniecznością stosowania kilku leków, których działania niepożądane i interakcje mogą nakładać się na objawy chorobowe, co dodatkowo komplikuje sytuację zdrowotną pacjenta. Rozumienie interakcji pomiędzy lekami a genami pomaga zmniejszyć niekorzystne następstwa farmakoterapii i poprawić tolerancję leczenia oraz zwiększyć jego skuteczność.
Na przykład:
Około 40% ludzi jest „bardzo szybkimi metabolizerami” w odniesieniu do pewnych leków. Oznacza to to, że ich organizm wyjątkowo szybko przetwarza i wydala dane substancje, przez co nie mają szansy zadziałać w standardowych dawkach. U takich pacjentów w oparciu o PGx można podjąć decyzję o zastosowaniu wyższych dawek leków.
W Centrum Psychiatrii i Psychoterapii ketamineclinic.pl korzystamy z testów amerykańskiego dostawcy, który zapewnia wsparcie algorytmów analitycznych i programu dającego wgląd w interakcje 24 genów (15 genów farmakodynamicznych i 9 genów farmakokinetycznych) z ponad 800 substancjami chemicznymi. Raport końcowy pozwala ocenić wpływ genów na skuteczność i metabolizm leków oraz, co niezwykle ważne w psychiatrii, na przepuszczalność bariery krew-mózg. Oprócz oceny ryzyka działań niepożądanych i potencjału skuteczności, badanie farmakogenetyczne umożliwia także analizę wpływu czynników zewnętrznych na leczenie. Palenie papierosów, picie kawy czy rodzaj diety mogą również wpływać na efektywność i tolerancję leczenia.
W JAKICH CHOROBACH WARTO ROZWAŻYĆ PGx?
Sekwencjonowanie genomu zalecamy w szczególności w przypadku zaburzeń lekoopornych:
- depresyjnych
- lękowych
- PTSD
- OCD
- ADHD
- chorobie dwubiegunowej
- schizofrenii
JAK WYGLĄDA POBRANIE MATERIAŁU GENETYCZNEGO?
Materiał uzyskiwany jest całkowicie bezboleśnie poprzez potarcie delikatnym wacikiem wewnętrznej strony policzka. Zabezpieczona próbka jest następnie wysyłana do Filadelfii w Pensylwanii (USA). Po dotarciu na miejsce, w ciągu 3-5 dni roboczych materiał genetyczny jest analizowany i generowany jest raport dostępny online dla lekarza kierującego oraz pacjenta.
5 kroków do Precyzyjnej Psychiatrii:
- Pobranie próbki Pgx
- Sekwencjonowanie genomu w laboratorium w USA
- Analiza danych – raport PGx
- Ocena trafności dotychczasowego leczenia oraz wpływu czynników zewnętrznych
- Modyfikacje leczenia w celu zwiększenia jego skuteczności i poprawy tolerancji
Cena badania jest zależna od aktualnego kursu dolara.